Kdy je mutace v molekule DNA předána potomkům?

Přirozený proces kopírování DNA v lidských buňkách je velmi přesný, ale chyby se stávají. Odhady rychlosti mutace se liší, ale studie z roku 2011 zjistila, že na každých 85 milionů nukleotidů shromážděných v DNA během produkce lidských spermií nebo vajíček (vajíček) bude jedna chyba: mutace. Statistika se týká mutací v produkci spermií a vajíček, protože pouze mutace v těchto specifických buňkách jsou předávány další generaci.

TL; DR (příliš dlouhý; Nečetl)

Mutace se přenášejí na potomky, pouze pokud se vyskytnou v DNA zárodečných buněk, což jsou buňky, které vytvářejí spermie nebo vajíčka. Jiný druh buněk, somatické buňky, jsou zbytkem buněk v těle a mutace, které se v těchto buňkách vyskytují, se nepřenášejí na potomky. Na každých 85 milionů nukleotidů shromážděných v DNA během produkce lidských spermií nebo vajíček bude jedna mutací. Vzhledem k tomu, že humánní genom je dlouhý 6 miliard nukleotidů, stále to generuje desítky mutací za generaci, ale většina z nich není natolik významná, aby byla detekovatelná.

Některé mutace jsou tak závažné, že embryo nebo plod nedojde k termínu; v tomto případě nebyla mutace předána. V ostatních případech je život s mutací životaschopný, ale kvalita života potomků trpí. Pokud má zárodečná buňka mutaci ve své DNA, spermie nebo vajíčka, která vytváří, je stále nepravděpodobné, že by se přenesly na potomky. Mutace bude zděděna pouze v případě, že k ní došlo na chromozomu buď v buňce spermatu nebo buňce vajíček z mnoha, které se nakonec spojí a vytvoří zygotu.

Buňky lidského těla spadají do dvou širokých kategorií: zárodečné buňky a somatické buňky. Zárodečné buňky produkují spermie a vajíčka; všechny ostatní tkáně těla jsou somatické buňky. Mutace somatických buněk v organismu se přenáší na dceřiné buňky v organismu. Tento typ mutace však neovlivňuje budoucí generace, protože součástí genetického materiálu potomstva se mohou stát pouze geny nesené spermiemi nebo vajíčky. Mutace v zárodečné buňce naopak nebude mít vliv na tělo, ale bude mít vliv na potomstvo ze spermatu nebo vajíček, které zárodečná buňka vytváří.

Děti obvykle dědí některé mutace od svých rodičů. Průměrná rychlost mutace 1 z 85 milionů nukleotidů nebo písmen genetického kódu během produkce spermií nebo vajíček může znít nízko. Lidský genetický kód má však 6 miliard písmen. Tato rychlost mutace přidává až desítky mutací na generaci, ačkoli mnoho z těchto mutací nemá detekovatelný účinek. Vědci si obecně myslí, že DNA spermií nese více mutací než DNA buněk vajíček, protože ženy se rodí se všemi vajíčka, která kdy budou mít, ale muži vytvářejí nové spermie nepřetržitě po celý svůj život, což umožňuje více chyb čas.

Mutace je někdy tak závažná, že je smrtelná; plod nesoucí tento typ mutace nikdy nedosáhne úplného termínu. Mnoho potratů je například způsobeno vážnými mutacemi nebo chromozomálními přesmyky, které zabraňují normálnímu vývoji plodu. V těchto případech, i když došlo k mutaci v zárodečné buňce, není předána potomkům, protože potomci se nenarodili. V ostatních případech mutace způsobují vrozené vady, které, i když nejsou smrtelné, jsou závažné a mohou způsobit zmatek v kvalitě života potomků.

Proces dělení buněk, při kterém se tvoří spermie a vajíčka, je komplikovaný. Bylo by nesprávné předpokládat, že všechny mutace, které se vyskytnou v jakékoli zárodečné buňce, budou zděděny. Specifická spermie nebo vajíčka nesoucí mutaci musí bojovat s velkou pravděpodobností mezi velkým počtem spermií a vajíček, než se mohou stát součástí nového organismu. Mutace bude přenesena pouze v případě, že k ní došlo na chromozomu buď v buňce spermatu, nebo v buňce vajíček, které se spojily a vytvořily zygotu.