Lidský genom je kompletní katalog genetických informací přenášených lidmi. Projekt lidského genomu zahájil proces systematické identifikace a mapování celé struktury lidské DNA v roce 1990. První úplný lidský genom byl publikován v roce 2003 a práce pokračují. Projekt identifikoval více než 20 000 genů kódujících proteiny rozptýlených mezi 23 páry chromozomů nalezených u lidí.
Tyto geny však představují pouze asi 1,5 procenta lidského genomu. Bylo identifikováno několik typů sekvencí DNA, ale zůstává mnoho otázek.
Geny kódující proteiny
Geny kódující proteiny jsou sekvence DNA, které buňky používají k syntéze proteinů. DNA se skládá z dlouhé páteře cukru a fosfátu, ze které visí čtyři menší molekuly nazývané báze. Čtyři báze jsou zkráceny jako A, C, T a G.
Sekvence těchto čtyř bází podél proteinů kódujících částí páteře DNA odpovídá sekvencím aminokyselin, stavebních kamenů proteinů. Geny kódující proteiny specifikují proteiny, které určují fyzickou strukturu člověka a řídí naši chemii těla.
Regulační sekvence DNA
Různé buňky potřebují různé proteiny v různých časech. Například proteiny potřebné pro mozkovou buňku se mohou velmi lišit od proteinů potřebných pro jaterní buňku. Buňka proto musí být selektivní podle toho, které proteiny potřebuje k výrobě.
Regulační sekvence DNA se kombinují s proteiny a dalšími faktory, které kontrolují, které geny jsou v daném okamžiku aktivní. Slouží také jako markery, které identifikují začátek a konec genů. Prostřednictvím biochemických procesů a mechanismů zpětné vazby regulují regulační sekvence DNA genovou expresi.
Geny pro nekódující RNA
DNA netvoří bílkoviny přímo. RNA, příbuzná molekula, slouží jako prostředník. Geny DNA jsou nejprve transkribovány do messengerové RNA, která poté přenáší genetický kód do míst výroby proteinů jinde v buňce.
DNA může také přepisovat molekuly RNA, které nejsou kódující bílkoviny, a které buňka využívá pro různé funkce. Například DNA je templátem pro důležitý typ nekódující RNA, který se používá k vybudování proteinových továren nacházejících se v buňce.
Introny
Když je gen přepsán do RNA, může být nutné odstranit části RNA, protože obsahují zbytečné nebo matoucí informace. Sekvence DNA, které kódují tuto zbytečnou RNA, se nazývají introny. Pokud by RNA vytvořená introny v genech kódujících proteiny nebyla spojena, výsledný protein by byl znetvořený nebo zbytečný.
Proces sestřihu RNA je docela pozoruhodný - buněčná biochemie musí vědět o intronu existence, přesně lokalizujte její sekvenci na řetězci RNA a poté ji vyřízněte přesně vpravo místa.
Velká pustina
Vědci neznají funkci velkého procenta základních sekvencí na molekule DNA. Někteří mohou být jen haraburdí, zatímco jiní mohou hrát role, které dosud nebyly pochopeny.