Většina světové populace do určité míry netoleruje laktózu. U lidí evropského původu a v některých částech Afriky je však schopnost trávit laktózu v mléce a mléčných výrobcích velmi běžná. Tuto schopnost přináší genetická mutace, která způsobuje, že ti, kteří ji nosí, pokračují v produkci enzymu zvaného laktáza až do dospělosti.
Laktóza a laktáza
Lidské i kravské mléko jsou bohaté na cukr zvaný laktóza. Laktóza je disacharid, molekula vyrobená spojením dvou menších molekul cukru s názvem glukóza a galaktóza. Ve vodě má laktózový cukr tendenci se štěpit na glukózu a galaktózu, ale tato reakce je velmi pomalá. Enzym laktáza působí jako katalyzátor, který usnadňuje reakci a uskutečňuje ji velmi rychle. Tento enzym je tvořen čtyřmi samostatnými podjednotkami, které se spojují a tvoří jeden fungující enzym. Každá podjednotka je dlouhý řetězec aminokyselin navlečených dohromady. Dohromady, pokud spočítáte počet aminokyselin v každém řetězci, obsahuje v proteinu 4092 aminokyselinových jednotek.
Podmínky pro funkci enzymu
Enzym laktázy dosahuje svého optimálního výkonu, pouze pokud je přítomný hořčík, a funguje nejlépe, když je pH blízké 6. Když je enzym plně nasycen - jinými slovy, když je koncentrace laktózy tak vysoká, že jeho další zvyšování nezvyšuje rychlost reakce - může rozložit 60 molekul laktózy a druhý. Mechanismus, kterým usnadňuje reakci, zahrnuje dvě glutamátové aminokyseliny umístěné v takové tak, že jakmile se molekula laktózy nalepí na enzym, tyto aminokyseliny spolupracují při jeho štěpení dva.
Genetika persistence laktázy
Jako kojenci všichni lidé produkují ve svých střevech enzym laktázy. Většina lidí však přestává enzym produkovat v raném dětství. Jediná mutace blízká genu pro tento enzym vám umožňuje pokračovat v produkci laktázy až do dospělosti - a tak trávit laktózu i jako dospělý. Tato vlastnost se nazývá persistence laktázy a lidé, kteří ji nemají, se o ní říká, že netoleruje laktózu, ačkoli rozsah a závažnost intolerance laktózy se u jednotlivců velmi liší.
Počátky persistence laktázy
Lidé začali chovat mléčné výrobky teprve před asi 10 000 lety. Mezi popularitou chovu dojnic v dané oblasti a frekvencí mutace persistence laktázy existuje silná korelace. Dva regiony, kde je perzistence laktázy nejběžnější, jsou Evropa a některé africké země, oba regiony, kde se chov mléka pěstuje po tisíciletí. To znamená, že persistence laktázy je nedávnou evoluční novinkou a že existuje silná přirozená selekce upřednostňující tuto mutaci, což znamená, že v regionech, kde se pěstovalo mléčné výrobky, bylo mnohem pravděpodobnější, že lidé, kteří dokáží strávit mléčné výrobky, přežijí a budou mít děti. Proč byla schopnost jíst mléčné výrobky tak prospěšná, zůstává nejasné.