El término genotipo se refiere a la composición genética completa de un organismo. También se utiliza para describir las diferentes variaciones de un gen, conocidas como alelos. Los seres humanos tienen dos alelos para cada posición genética o locus. En conjunto, cada par de alelos se considera un genotipo específico.
Conocer el genotipo o un ejemplo de genotipo de un individuo puede ser importante para comprender la expresión genética, diagnosticar enfermedades, aprender sobre mutaciones genéticas y más.
Definición de genotipo
Comencemos con una definición específica de genotipo. El genotipo de un individuo es la información genética hereditaria que posee ese individuo. Esto se refiere a sus genes, ADN, alelos, etc. en una palabra que lo abarca todo. Un ejemplo sería describir el genotipo de color de una flor como RR (lo que significa que tienen dos alelos "rojos", RR, para su color) o Rr (un alelo "rojo", R, y un alelo "rosado", r, para el color) .
Su fenotipo, por otro lado, es lo que el individuo muestra físicamente y está determinado por el genotipo que tienen. Si bien dos individuos pueden tener el mismo fenotipo, podrían tener genotipos completamente diferentes. Siguiendo el ejemplo de la flor anterior, tanto las flores RR como las Rr parecerían rojas porque el rojo es dominante sobre el rosa. Sin embargo, difieren en su genotipo ya que uno es homocigoto (RR) y el otro es heterocigoto (Rr).
Lea más sobre la definición, los alelos y ejemplos de genotipos.
Conociendo el genotipo: Punnett Square
Un cuadrado de Punnett es una de las formas más sencillas de determinar el genotipo. El cuadrado es en realidad un mini-gráfico que se usa para determinar el genotipo potencial de una descendencia con respecto a un rasgo particular.
Para crear un cuadrado de Punnett, escriba todos los alelos posibles en la parte superior del cuadrado para uno de los padres y todos los alelos posibles para el otro padre en el lado izquierdo. Cada alelo enumerado se convertirá en una columna, para los alelos superiores, o una fila, para los alelos del lado izquierdo, dentro del cuadrado. El cuadrado se rellena a medida que escribe los alelos de la parte superior en sus respectivas columnas y luego anote los alelos de los lados en sus respectivas filas, creando un cuadrado lleno de potencial genotipos.
Un ejemplo de genotipo que utiliza el cuadrado de Punnett son los experimentos clásicos con guisantes realizados por Gregor Mendel. Consulte ejemplos de genotipos específicos y Cuadrados de Punnett aquí.
Reacción en cadena de la polimerasa
Desarrollada durante la década de 1980, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) genera un grupo específico de ADN basado en una hebra molde. Además de una hebra molde, se necesitan ADN polimerasa, nucleótidos y trozos cortos de ADN monocatenario para una reacción de PCR.
En cierto punto, la reacción de PCR comienza a generar copias de manera exponencial, y solo durante esta fase es posible determinar la cantidad original de la secuencia diana en la muestra. El método se utiliza con fines de secuenciación, clonación e ingeniería genética.
Lea más sobre las diferencias entre la clonación por PCR.
Sonda de hibridación
Se utiliza una sonda de hibridación para determinar si una característica física se debe al genotipo. El proceso comienza con la digestión completa del ADN a analizar seguido de su transferencia a una membrana de filtro. Luego, la sonda se agrega al filtro y se permite que se una a una secuencia objetivo.
Después de aproximadamente 24 horas, se lava el filtro para eliminar cualquier sonda no unida. También se puede utilizar un problema de hibridación para determinar la eficacia de un proceso de clonación o averiguar el número de copias de un gen específico.
Secuenciación directa de ADN
El Proyecto Genoma Humano condujo al desarrollo de una serie de poderosas herramientas de secuenciación de ADN. Además de decodificar el genoma completo de Homo sapiens, estas herramientas han permitido a los científicos secuenciar los genomas completos de muchos otros organismos, incluidos ratones, ratas y arroz. Las herramientas de secuenciación de última generación permiten a los genetistas actuales comparar y manipular grandes cantidades de ADN de forma rápida y económica.
Esto permitirá determinar el papel de la genética en la susceptibilidad a enfermedades, la respuesta genética de los organismos a estímulos ambientales y rastrear la evolución de un rasgo o especie, según la Investigación Nacional del Genoma Humano Instituto.